โรคความผิดปกติของการเจริญเติบโตที่หายากของฝาแฝดคู่หนึ่ง จะเป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันมะเร็งได้หรือไม่

ท่ามกลางเทือกเขาแอนดีสทางตอนใต้ของเอกวาดอร์ เป็นที่ตั้งของเมืองปินญัส (Piñas) ซึ่งมีประชากร 8,000 คนอาศัยอยู่ตามบ้านเรือนที่กระจัดกระจายอยู่ทั่วหุบเขา

เมืองห่างไกลแห่งนี้เป็นบ้านของกลุ่มคนที่มีจำนวนผู้ป่วยโรคกลุ่มอาการลารอน (Laron syndrome) สูงกว่าปกติ ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมหายากที่ทำให้ร่างกายไม่สามารถเติบโตจนมีความสูงเกิน 1.2 เมตรได้

มาเรีย ลุยซา โรเมโร และ มาเรีย เดล ซิสเน สองพี่น้องฝาแฝด มีอาการของโรคนี้เช่นกัน แต่พวกเธอกล่าวว่าการได้อยู่เคียงข้างและคอยช่วยเหลือกันและกันช่วยพวกเธอไว้ได้มาก

"พวกเราเข้มแข็งอยู่เสมอ เรานำพลังมารวมกันและคอยปกป้องกันและกัน" มาเรีย ลุยซา อธิบายขณะนั่งอยู่บนโซฟาข้าง ๆ น้องสาว

สองพี่น้องกล่าวว่า การใช้ชีวิตโดยมีกลุ่มอาการลารอนนั้นมีความท้าทาย แต่บรรดานักวิจัยเชื่อว่ามันอาจมอบข้อดีที่คาดไม่ถึง นั่นคืออุบัติการณ์ของโรคบางอย่าง เช่น มะเร็งและเบาหวาน ในกลุ่มผู้ป่วยกลุ่มอาการลารอนนั้นต่ำกว่าประชากรทั่วไป

พวกเขาหวังว่าการศึกษาเรื่องนี้จะนำไปสู่การพัฒนาวิธีรักษาเพื่อป้องกันโรคมะเร็งได้

"แนวคิดคือการจำลองสิ่งที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติในผู้ที่เป็นกลุ่มอาการลารอน ให้เกิดขึ้นกับคนอื่น ๆ ที่ไม่ได้เป็นโรคนี้ ผ่านทางยาหรืออาหาร" ดร.ไฮเม เกบารา แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อผู้ทำการศึกษาเรื่องนี้มาเป็นเวลา 40 ปีกล่าว

"นี่จะเป็นการสร้างประโยชน์ครั้งใหญ่ให้กับโลกจากชุมชนที่น่าทึ่งแห่งนี้"

ผู้ที่เป็นโรคกลุ่มอาการลารอน หรือที่รู้จักกันในชื่อภาวะดื้อต่อฮอร์โมนการเจริญเติบโต ไม่สามารถประมวลผลฮอร์โมนการเจริญเติบโตได้

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้ตั้งชื่อตามกุมารแพทย์ ซวี ลารอน ผู้ซึ่งระบุความผิดปกตินี้ขณะทำการรักษาผู้ป่วยในอิสราเอลเมื่อ 60 ปีที่แล้ว

ทั่วโลกมีผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้อยู่ 840 คน โดยส่วนใหญ่อาศัยอยู่ในจังหวัดเอลโอโร และโลฆา ทางตอนใต้ของเอกวาดอร์

ศาสตราจารย์ลารอนเชื่อว่า โรคนี้มีต้นกำเนิดเมื่อหลายพันปีก่อนในอินโดนีเซีย และแพร่กระจายไปทางตะวันตกขณะผู้ที่เป็นพาหะเดินทางไปตามเส้นทางการค้า เขาระบุว่าชาวยิวเซฟาร์ดี ที่มีเชื้อกลายพันธุ์ดังกล่าวได้อพยพไปยังทวีปต่าง ๆ ในเวลาต่อมา และบางส่วนได้เดินทางมายังทวีปอเมริกา

ตามความเห็นของศาสตราจารย์ลารอน พวกเขาได้ตั้งถิ่นฐานในพื้นที่ห่างไกล และหลังจากที่มีการแต่งงานกันเองภายในกลุ่มติดต่อกันหลายชั่วอายุคน จึงทำให้ปัจจุบันพบอัตราการเกิดโรคนี้สูงเป็นพิเศษในเอกวาดอร์

ฝาแฝดที่บีบีซีได้สนทนาด้วยกล่าวว่า การได้อาศัยอยู่ใกล้ชิดกับผู้อื่นที่เป็นกลุ่มอาการเดียวกันนี้ช่วยให้รับมือกับความท้าทายต่าง ๆ ได้ง่ายขึ้น เนื่องจากทำให้พวกเธอรู้ว่าไม่ได้อยู่ลำพัง

"เราสามารถเล่าให้กันและกันฟังถึงเรื่องต่าง ๆ ที่เกิดขึ้นกับเรา ทั้งเรื่องดีและเรื่องร้าย เพราะเราต้องเผชิญกับความท้าทายหลายอย่างร่วมกันในทุกวัน" มาเรีย เดล กล่าว

มาเรีย ลุยซา เสริมว่ามันยากลำบากยิ่งกว่าเดิมเมื่อพวกเธอต้องย้ายถิ่นฐานไปเรียนต่อในพื้นที่อื่นของประเทศ

"ที่นั่นพวกเขาไม่เคยเห็นคนตัวเตี้ยอย่างพวกเราเลย ทุกคนจึงมองพวกเราด้วยสายตาแปลก ๆ พวกเขาชี้มาที่เรา มันแปลกมาก"

ศาสตราจารย์ลารอน ซึ่งปฏิบัติงานอยู่ที่มหาวิทยาลัยเทลอาวีฟ ได้ตีพิมพ์บทความวิจัยชิ้นใหม่ในช่วงปลายเดือน ก.ค. โดยรวบรวมกรณีศึกษาทั้งหมดของภาวะกลายพันธุ์นี้ที่ตรวจพบระหว่างปี 1966 ถึง 2025

"นี่เป็นครั้งแรกที่เราทราบจำนวนที่แน่นอนของผู้ป่วยกลุ่มอาการลารอน และความหลากหลายของความบกพร่องในตัวรับฮอร์โมนการเจริญเติบโต" เขากล่าวกับ บีบีซี มุนโด

ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบกล่าวว่า ความคิดที่ว่าพวกเขากำลังมีส่วนช่วยในการพัฒนาความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์นั้น ช่วยให้พวกเขาสามารถรับมือกับความท้าทายในการใช้ชีวิตกับโรคกลุ่มอาการหายากนี้ได้

สองพี่น้องฝาแฝดกลุ่มนี้เป็นส่วนหนึ่งของการศึกษาวิจัยครั้งสำคัญ ซึ่งนำโดย ดร.เกบารา ผู้ซึ่งสังเกตเห็นว่าการเกิดขึ้นของโรคต่าง ๆ เช่น มะเร็งและเบาหวาน ในกลุ่มผู้ป่วยกลุ่มอาการลารอนนั้นต่ำกว่าในประชากรทั่วไป

เพื่อพยายามหาสาเหตุว่าทำไมจึงเป็นเช่นนั้น เขาจึงได้ร่วมมือกับ ดร.วอลเตอร์ ลองโก ผู้เชี่ยวชาญด้านความชราจากมหาวิทยาลัยเซาท์เทิร์นแคลิฟอร์เนีย ในสหรัฐอเมริกา เพื่อจำลองสิ่งที่เกิดขึ้นในร่างกายของคนที่เป็นกลุ่มอาการลารอน

อันดับแรก นักวิทยาศาสตร์ได้ศึกษาผู้ป่วยกลุ่มอาการลารอนประมาณ 100 คน และเครือญาติที่มีส่วนสูงปกติอีกประมาณ 1,600 คน ที่อาศัยอยู่ในหมู่บ้านเดียวกัน

ตลอดช่วง 22 ปีต่อมา ทีมวิจัยไม่พบผู้ป่วยโรคเบาหวานเลยในชาวเอกวาดอร์ที่เป็นกลุ่มอาการลารอน และพบโรคมะเร็งที่ไม่ร้ายแรงถึงชีวิตเพียงแค่ 1 เคสเท่านั้น

อย่างไรก็ตาม ในกลุ่มคนที่มีส่วนสูงปกติ พบว่า 5% ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเบาหวาน และ 17% เป็นโรคมะเร็ง

เนื่องจากมีการสันนิษฐานว่าทั้งปัจจัยเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อมและปัจจัยเสี่ยงทางพันธุศาสตร์อื่น ๆ ในทั้งสองกลุ่มมีเหมือนกัน นักวิจัยจึงสรุปว่าต้นเหตุ อย่างน้อยก็ในกลุ่มผู้ใหญ่ที่ผ่านพ้นช่วงการเจริญเติบโตไปแล้ว คือการทำงานของฮอร์โมนการเจริญเติบโต

ทีมวิจัยสรุปข้อเท็จจริงจากกรณีที่โรคกลุ่มอาการลารอนเกิดจากการกลายพันธุ์ของตัวรับฮอร์โมนการเจริญเติบโตในตับ ซึ่งทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถสร้างฮอร์โมนที่เรียกว่า อินซูลินไลก์โกรธแฟกเตอร์ 1 (Insulin-like Growth Factor 1 หรือ IGF-1) ได้ และส่งผลให้การเจริญเติบโตหยุดลงตอนที่ร่างกายมีส่วนสูงน้อย

ดร.เกบารา ระบุว่าทฤษฎีของทีมวิจัยคือ IGF-1 ทำหน้าที่ป้องกันไม่ให้เซลล์มะเร็งตาย ซึ่งเป็นกระบวนการที่เรียกว่า อะพอพโทซิส (apoptosis) ดังนั้น ผู้ป่วยที่มีระดับ IGF-1 ต่ำ เช่นเดียวกับผู้ป่วยกลุ่มอาการลารอน จึงจะมีอุบัติการณ์การเกิดโรคมะเร็งที่ต่ำกว่า

ทั้งสองคนยังคงดำเนินงานวิจัยอย่างต่อเนื่องนับตั้งแต่เผยแพร่ผลการศึกษา แต่ก็ชี้ให้เห็นว่ายังต้องมีงานวิจัยเพิ่มเติมอีกมากก่อนที่การรักษาใด ๆ จะเกิดขึ้นจริงได้

ขณะทำการศึกษาผู้ป่วย 70 คนในอิสราเอลเป็นเวลา 58 ปี ศ.ลารอน ได้สังเกตและบันทึกหลักฐานเกี่ยวกับการป้องกันมะเร็งที่อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน

เขากล่าวด้วยว่า กลุ่มอาการนี้อาจเป็นรากฐานระดับโมเลกุลให้นักวิทยาศาสตร์ใช้พัฒนาการรักษาในอนาคต พร้อมทั้งยอมรับว่า ระดับ IGF-1 ที่ต่ำในผู้ป่วยกลุ่มอาการลารอนคือ "ปัจจัยสำคัญ" ที่ส่งผลให้อุบัติการณ์การเกิดโรคมะเร็งมีจำนวนน้อย

แต่ ศ.ลารอน เชื่อว่าระดับ IGF-1 เป็นเพียงคำอธิบายส่วนหนึ่งเท่านั้น เนื่องจากผู้ป่วยกลุ่มอาการลารอนที่เคยได้รับฮอร์โมน IGF-1 สมัยเป็นเด็กเพื่อช่วยให้ร่างกายเติบโต ก็ไม่เป็นโรคมะเร็งเช่นกัน

เขากล่าวว่ากำลังมีการศึกษาวิจัยอย่างต่อเนื่องในหนูและสุกรเพื่อหาสาเหตุที่แท้จริงทั้งหมด

"ผมจะพยายามค้นหาคำตอบตราบเท่าที่ผมยังคงทำงานอยู่" เขากล่าวเสริม

ผลการศึกษาจากงานวิจัยของ ดร.เกบารา ทำให้ฝาแฝดเข้าใจผิดว่าพวกเธอมีภูมิคุ้มกันต้านทานโรคมะเร็งและโรคอื่น ๆ แต่แล้ว มาเรีย เดล ซิสเน กลับได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่เมื่อสองปีที่แล้ว และเธอเข้ารับการผ่าตัดและรับการรักษาด้วยเคมีบำบัด

สองพี่น้องกล่าวว่าการวินิจฉัยโรคครั้งนั้นถือเป็นสัญญาณเตือนภัยสำหรับพวกเธอ

"นั่นทำให้พวกเรารู้ว่า เราไม่ได้มีภูมิคุ้มกันโรคเหล่านี้อย่างสมบูรณ์แบบอย่างที่เคยคิดไว้ เราต้องดูแลตัวเอง ต้องออกกำลังกาย และต้องระวังเรื่องการกิน"

กลุ่มอาการลารอนเป็นยีนด้อย ซึ่งหมายความว่าเพื่อให้ผู้ป่วยแสดงอาการออกมา พวกเขาจะต้องได้รับยีนดังกล่าวสืบทอดมาจากพ่อและแม่ทั้งสองฝ่าย

ฝาแฝดทั้งสองมีลูกคนละหนึ่งคน ได้แก่ มาติอัส และ ลูเซีย ซึ่งไม่ได้ป่วยเป็นกลุ่มอาการลารอน และในวัยแปดขวบ พวกเขาก็สูงกว่าแม่ของตัวเองแล้ว

มาเรีย ลุยซา เล่าว่าการให้กำเนิดบุตรไม่ใช่เรื่องง่าย "การตั้งครรภ์ของฉันมีความเสี่ยงสูง ในฐานะคนตัวเตี้ย เราไม่สามารถคลอดธรรมชาติได้ และลูกสาวของฉันก็ยังคลอดช้ากว่ากำหนดด้วย ฉันคิดว่าผิวหนังของฉันคงจะยืดไปมากกว่านี้อีกไม่ได้แล้ว"

สำหรับผู้ที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการลารอน พวกเขาก็ยังคงมีความหวังในยาที่ชื่อว่า อินครีเล็กซ์ (Increlex)

ยาดังกล่าวซึ่งพัฒนาขึ้นครั้งแรกเมื่อ 15 ปีที่แล้ว สามารถช่วยเพิ่มส่วนสูงได้หากได้รับในช่วงที่ร่างกายกำลังเจริญเติบโตอย่างรวดเร็ว

ทว่าการเข้าถึงยานี้อาจเป็นเรื่องยากและมีข้อจำกัดหลายประการ เช่น สามารถให้ได้เฉพาะกับเด็กอายุระหว่าง 2 ถึง 18 ปีเท่านั้น และในบางกรณีอาจมีผลข้างเคียงที่รุนแรง

โดยยามีราคาสูงกว่า 800 ดอลลาร์ (ราว 26,900 บาท) ต่อขวด เนื่องจากผลิตโดยบริษัทเวชภัณฑ์เพียงแห่งเดียว ดร.เกบารา อธิบายว่า เด็กที่เป็นกลุ่มอาการลารอนต้องใช้ยาอย่างน้อย 3 ขวดต่อเดือน ซึ่งคิดเป็นค่าใช้จ่ายถึง 2,400 ดอลลาร์ (ราว 80,700 บาท)

หนึ่งในคนที่กำลังดิ้นรนเพื่อหายานี้คือ มายรา โลไอซา เพราะ คามิลา ลูกสาววัย 2 ขวบของเธอ ควรจะเริ่มการรักษาตั้งแต่เมื่อหกเดือนก่อน แต่จนถึงตอนนี้ครอบครัวก็ยังไม่ได้รับยาโดสแรกเลย

มายรา ซึ่งอาศัยอยู่ในเมืองปินญัสเช่นกัน กังวลว่าเรื่องนี้จะส่งผลกระทบต่อการเจริญเติบโตของคามิลา

"ฉันอยากให้ลูกสาวมีชีวิตที่เป็นปกติที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ฉันไม่อยากให้เธอถูกเลือกปฏิบัติเพราะส่วนสูงของเธอ" เธอกล่าว พร้อมเสริมว่าเธอมั่นใจว่ายาตัวนี้จะช่วยเพิ่มส่วนสูงของคามิลาได้

สองพี่น้องฝาแฝด มาเรีย ลุยซา และ มาเรีย เดล ซิสเน ซึ่งปัจจุบันอายุ 40 ปี เป็นส่วนหนึ่งในกลุ่มคนที่พลาดโอกาสในการใช้ยาตัวนี้

แม้ว่าพวกเธอจะอดคิดไม่ได้ว่าชีวิตจะแตกต่างออกไปมากแค่ไหนหากมียาให้ใช้ตั้งแต่ในวัยเด็ก แต่พวกเธอก็กล่าวว่าได้เรียนรู้ที่จะอยู่กับส่วนสูงของตัวเองแล้ว

"ตอนนี้พวกเรายอมรับตัวเราเองในแบบที่เราเป็น แต่การรักษานี้คงจะช่วยให้เราไม่ต้องเจ็บช้ำน้ำใจไปมากทีเดียว" มาเรีย ลุยซา กล่าว

"ฉันยอมรับตัวเองในแบบที่ฉันเป็น ฉันยอมรับตัวเอง และฉันขอบคุณพระเจ้าสำหรับสิ่งที่ฉันเป็น"