Градић у којем живе људи од 1,2 метра: Крије ли кључ за спречавање рака

Скривен међу планинским венцима Анда на југу Еквадора, налази се градић Пињас, чијих око 8.000 становника живи у кућама раштрканим по долини.

У овом забаченом месту живи неуобичајено велики број људи који има Ларонов синдром, редак генетски поремећај који спречава раст изнад висине од 1,2 метра.

Марија Луиза Ромеро и њена сестра близнакиња Марија дел Сисне имају овај поремећај, али кажу да им је узајамна подршка помогла да се изборе са тешкоћама због ниског раста.

„Увек смо јаке, удружујемо снаге и једна другу бранимо", каже Марија Луиза док седи на каучу поред њене сестре.

Живот са Лароновим синдромом може да буде изазован, истичу сестре.

Међутим, истраживачи верују да овај поремећај можда има и неочекивану предност - учесталост обољења, попут рака и дијабетеса, код људи који имају Ларонов синдром је мања него у општем становништву.

Надају се да би проучавање овог поремећаја могло да доведе до развоја терапија за спречавање рака.

„Идеја је да се код људи који немају Ларонов синдром опонаша, помоћу лека или посебног начина исхране, оно што се природно дешава код људи који имају овај поремећај", каже ендокринолог, доктор Хаиме Гевара, који овај синдром проучава већ 40 година.

„Био би то велики допринос ове изузетне заједнице читавом свету".

Људи који имају Ларонов синдром нису у стању да правилно одговоре на дејство хормона раста.

Ова генетска мутација названа је по педијатру Цвију Ларону, који ју је идентификовао пре 60 година лечећи пацијенте у Израелу.

У свету је забележено 840 људи који имају овај поремећај, а већина њих живи у провинцијама Ел Ору и Лохи, на југу Еквадора.

Професор Ларон сматра да је мутација настала пре више хиљада година у Индонезији, одакле су је људи који су је имали и путавили трговачким рутама ширили ка западу.

Он каже да су се сефардски Јевреји који су имали ову мутацију касније одселили на различите континенте, а неки од њих су стигли у Северну и Јужну Америку.

Ларон додаје да су се насељавали у изолованим подручјима и да се, после више генерација бракова унутар исте заједнице, данас у Еквадору бележи нарочито висока учесталост овог поремећаја.

Близнакиње кажу да им живот у близини других људи који имају Ларонов синдром олакшава свакодневицу, јер знају да нису усамљене.

„Можемо да разговарамо о свему што нам се дешава, и о лепим и о ружним стварима, јер свакако делимо многе изазове са којима се свакодневно суочавамо", каже Марија дел Сисне.

Марија Луиза каже да им је било много теже када су се одселиле у други део земље због школовања.

„Тамо никада раније нису видели људе ниског раста попут нас, па су нас сви зачуђено гледали.

„Показивали су прстом на нас.

„Било је непријатно".

Нови научни рад професора Ларона, у којем су документовани сви до сада познати случајеви ове мутације забележени од 1966. до 2025. године, објављен је током јула.

„Први пут знамо тачан број људи у свету који има Ларонов синдром, као и многе различите варијанте поремећаја рецептора за хормон раста", рекао је за ББЦ Мундо Ларон који је професор емеритус Универзитету у Тел Авиву.

Људи који имају овај редак синдром кажу да им сазнање да можда могу да допринесу научном напретку помаже да се лакше носе са свакодневним тешкоћама.

Близнакиње су учествовале у великој студији коју је предводио Гевара, који је уочио да је учесталост болести, попут рака и дијабетеса, код људи који имају Ларонов синдром нижа него у општој популацији.

Да би утврдио разлог због чега је то тако, удружио се са Валтером Лонгом, стручњаком за биологију старења на Универзитету Јужне Калифорније у Америци.

Они су покушали да опонашају процесе који се одвијају у организму људи који имају Ларонов синдром.

Научници су прво проучили око 100 људи који имају Ларонов синдром и приближно 1.600 њихових рођака нормалног раста који су живели у истим селима.

Током наредне 22 године истраживачи нису забележили ниједан случај дијабетеса међу Еквадорцима који имају Ларонов синдром, а регистрован је само један случај рака који није имао смртни исход.

А код људи нормалног раста, дијабетес је откривен код пет одсто, а рак код 17 одсто испитаника.

Пошто се полазило од претпоставке да су фактори ризика из окружења, као и остали генетски фактори ризика, били исти у обе групе, истраживачи су закључили да је главни узрок те разлике, барем код одраслих који су завршили период раста, дејство хормона раста.

Погледајте: Шта све можеш кад си најнижа жена у Србији

Њихов закључак, истраживачки тим заснива на чињеници да је Ларонов синдром изазван мутацијом рецептора за хормон раста у јетри.

Због тога људи који имају овај синдром не могу да производе хормон познат као инсулину сличан фактор раста - 1 (ИГФ-1), због чега престају да расту док су још ниски.

Др Гевара каже да је теорија његовог тима да ИГФ-1 спречава одумирање ћелија рака, односно процес познат као апоптоза, па је код људи који имају ниже нивое ИГФ-1, као што су пацијенти који имају Ларонов синдром, учесталост оболевања од рака мања.

Двојица истраживача су наставили рад и после објаве првих резултата, али наглашавају да је потребно још много истраживања пре него што би оваква сазнања могла да доведу до развоја делотворне терапије.

Проучавајући 70 пацијената у Израелу током 58 година, професор Ларон је уочио и документовао начине на које би овај синдром можда могао да спречи појаву рака.

Он такође сматра да би овај синдром могао да пружи молекуларну основу научницима за развој нових терапија.

Каже и да су нижи нивои ИГФ-1 код људи који имају Ларонов синдром „главни фактор" који доприноси малој учесталости појаве рака.

Међутим, Ларон сматра да нивои ИГФ-1 представљају само део објашњења, јер ни пацијенти који имају Ларонов синдромом, а који су у детињству примали ИГФ-1 терапију за подстицај раста, нису касније оболели од рака.

Он каже да се тренутно спроводе истраживања на мишевима и свињама да би се утврдио прави разлог.

„Покушаћу да пронађем одговор све док будем радио", додаје он.

Због резултата истраживања др Геваре, близнакиње су поверовале да су отпорне на рак и друге болести.

Међутим, Марији дел Сисне је пре две године дијагностикован рак дебелог црева.

Урађена јој је операција и лечена је хемиотерапијом.

Сестре кажу да је та дијагноза за њих представљала озбиљно упозорење.

„Тада смо схватиле да ипак нисмо, као што смо мислиле, потпуно заштићене од ових болести.

„Морале смо да водимо више рачуна о себи, морале смо да вежбамо и пазимо на исхрану".

Ларонов синдром је рецесиван поремећај, што значи да се симптоми испољавју само када неко наследи две измењене (мутиране) копије одређеног гена - по једну од оба родитеља.

Близнакиње имају по дете - Матијаса и Лусију - који немају Ларонов синдром и у осмој година су већ виши од њихових мајки.

Марија Луиза се присећа да порођај није био нимало лак.

„Моја трудноћа је била високоризична.

„Због тога што сам ниског раста, нисам могла да се породим природним путем, а моја ћерка се родила после термина.

„Имала сам осећај да моја кожа више не може ни мало да се растегне".

За људе који су рођени са Лароновим синдромом постоји нада у виду лека Инкрелекс (Increlex).

Овај лек, развијен пре око 15 година, може да омогући вишу телесну висину уколико се примењује током периода наглог раста детета.

Међутим, приступ терапији није једноставан и она има одређена ограничења.

Лек може да се даје само деци узраста од две до 18 година, а у појединим случајевима може да изазове озбиљена нежељена дејства.

Лек производи само једна фармацеутска компанија и бочица може да кошта више од 800 америчких долара.

Детету које има Ларонов синдром потребне су најмање три бочице месечно, што кошта око 2.400 долара, објашњава др Гевара.

Међу онима који тешко долазе до овог лека је и Мајра Лоаиза.

Лећење њене двогодишње ћерке Камиле требало је да почне пре шест месеци, али још није примила ни прву дозу.

Мајра, која такође живи у Пињасу, забринута је због последица које би ово одлагање терапије могло да има на Камилин раст.

„Желим да моја ћерка води што је могуће нормалнији живот.

„Не желим да буде изложена дискриминацији због ниског раста", каже она и додаје да верује да ће терапија помоћи Камили да порасте.

Близнакиње Марија Луиза и Марија дел Сисне, које данас имају 40 година, међу онима су који су пропустили прилику да приме овај лек у одговарајућем узрасту.

Иако се понекад питају како би им живот изгледао да је терапија била доступна у време када су одрастале, кажу да су научиле да прихвате ниски раст.

„Сада прихватамо себе онаквима какве јесмо, али би нам ово лечење уштедело много бола и тешких тренутака", каже Марија Луиза.

„Прихватила сам себе онакву каква јесам.

„Прихватам себе и захвална сам Богу што сам управо оваква".

ББЦ на српском је од сада и на Јутјубу, пратите нас ОВДЕ.

Пратите нас на Фејсбуку, Твитеру, Instagramу и Вајберу. Ако имате предлог теме за нас, јавите се на bbcnasrpskom@bbc.co.uk